Előadás 9 „változékonyság” - studopediya

Változékonyság - az a képesség, az élőlények, hogy eltérjenek az eredeti formáját a szerkezetét és funkcióit.

A genetikai információ beépült a képesség bizonyos tulajdonságai és jellemzői a szervezet. Ugyanazt a genetikai információt más feltételeket is nyilvánvaló másképp. A tartomány a variabilitás, amelyen belül, attól függően, hogy a környezeti feltételek azonos genotípusú képes előállítani különböző fenotípusú, úgynevezett reakciósebesség.

Ha az öröklődés egyformán a szerkezeti terv, a mechanizmus a fejlődés és életképességét szervezetek az ugyanazon fajhoz tartozó, a sokszínűség a szerkezet a részek és funkciók az egyes függ változékonyság. A volatilitás az egyik legfontosabb tényező az evolúció és a forrás mesterséges és a természetes szelekció.

Bizonyos esetekben egy és ugyanaz a gén függvényében genotípus és minden lehetséges külső körülmények teljesség fenotípus a szinte teljes hiánya a cél tulajdonság gén teljes megnyilvánulása. A foka jellemző megnyilvánulását a genotípus különböző környezeti körülmények között az úgynevezett expresszivitás. Kvantitatív fenotípusos gén az úgynevezett penetranciával. Penetrancia számítjuk a következő képlet segítségével:

Az a tény, hogy ugyanaz a genotípus forrása lehet a különböző fenotípusok elengedhetetlen gyógyszer.

Ez azt jelenti, hogy a családi előzmények nem feltétlenül proya-curl. Sok függ attól, milyen körülmények között van egy személy. Egyes esetekben, mivel a betegség fenotípus genetikai információ lehet előzni a fogyókúra vagy a drogok.

Két formája variabilitás: nem öröklődő (vagy fenotípusos) és az örökletes vagy genotípusos.

Fenotípusos variabilitás kíséri állapotváltozás Prizna-nek hatása alatt a környezeti tényezők, a genotípus a szervezet-tsya változatlan marad. Az viszont, ebben a formában a változékonysága megnyilvánulhat formájában módosítások és véletlenszerű változás.

A módosítások alapján keletkezett hatása ismert környezeti tényező, és ezek köre korlátozott reakció sebességét. Módosítása variabilitás adat megfelel annak a feltételnek a szervezet, ezért célszerű és adaptív (alkalmazkodó) karakter. Megjelenése módosítások expozícióval kapcsolatos környezeti feltételek enzimatikus reakciókat. Ennek egyik példája a megerősítése a P & G-tation személy befolyása alatt UV sugárzás.

Módosítása változékonyság magyarázza a jelenséget fenokopirovaniya. Phenocopies - a kialakulását hatása alatt a külső tényezők, jelek, ha acteristic egy másik genotípust. Tehát a nők átesett a terhesség korai szakaszában a rubeola, gyakran gyerekek születnek a veleszületett szürkehályog, megkülönböztethetetlen örökletes szürkehályog. A jelenlét phenocopies gyakran teszi a diagnózist.

Külön csoportot képeznek módosítás változékonyság hosszadalmas módosítását. Ezek a változások fordulnak elő hatása alatt a külső körülmények, mint egy szokásos módosításokkal, de továbbított sor-útmutatók későbbi generációk, majd eltűnnek.

Véletlen fenotípusos változékonyság hatása alatt aggregátum-felület tényezők a szervezetben. Az intenzitás a hatása az egyes külön-elhanyagolható tényező. Az orvosi gyakorlatban, ismerete törvényszerűségek-Ness fenotípusos variáció segít, hogy értékelje a tényezők hatását Sze-lyuk a folyamatok egyedfejlődés és főtermékként a fenotípus a szervezet.

Genetikai variáció szükségszerűen bekövetkező változás a genotípus. Attól függően, hogy a mechanizmus változik a genotípus, három formája van genotípusos változékonyság: mutáció, és transzformációs kombinatív.

Mutációs változékonyság - ez a folyamat eredményezi mutációk

A mutációk - olyan jelenség, hirtelen, nem folytonos változások a genotípus. Mutációk miatt kitett genotípusát ezek vagy más tényezők, amelyek úgynevezett mutagének.

A természet változatos mutagének:

1) LRA fizikai tényezők,

2) kémiai CO-Union használt s / x, mint herbicidek és a növényvédő szerek,

3) a Medici-ne, mint gyógyszerek (pl. Származékok tiazin PN igen nitrafurany)

4) a különböző iparágakban (formaldehid gyártása - szintetikus gyanták, hidroxil - papírgyártáshoz afoksid - gyártás textilanyagból),

- az élelmiszeriparban (natriybisulfit - CO-nservant borok).

5) Azt találtuk, mutagén hatásokat egyes biológiai objektumok - vírusok, protozoonok, férgek során a penetráció az emberi test.

Ennek megfelelően, vannak fizikai, kémiai, farmakologiches-Kie, ipari, biológiai mutagénekkel.

EREDŐ mutációk lehetnek spontán és indukált. Spontán mutációk merülnek fel a folyamat az élet hatása alatt rendes környezeti tényezők és előfordulhat populációk gyakorisága körülbelül 5%. Indukált mutációk - mutációk mesterséges, jönnek hatása alatt dózis speciális effektusok.

Szerint a mutáció természete lokalizációs lehet samaticheskimi, jellemző az egyén, és nem visszük át a szexuális szaporodás, és generatív felmerülő genotípusa csírasejtek és továbbítják generációról generációra.

Szerint a fizikai beavatkozás, a mutáció lehet kedvező vagy semleges, step-up, vagy legalábbis nem csökkenti a szervezetek életképességét. Gyakrabban figyeltek meg káros mutációk, amelyek között a félig halálos és halálos. Az első eredmény a halál a szervezet a fejlesztés korai szakaszában. Amikor poluletatelnoy mutáció szervezet meghal, mielőtt elérné a szexuális érett STI, és nem vesz részt a szaporodási folyamatot.

Szintje szerint a genotípus változások megkülönböztetni a gén, kromoszóma és a genom mutációk.

Génmutáció - változás a belső szervezete a kromoszómák szintjén a gént. Azt találták tüneteinek megjelenése az utódokban. A szempontból a molekuláris genetika - LRA változtatni a kémiai szerkezetét a gén. A legkisebb DNS rész, amelyben van egy változás, ami mutációt úgynevezett Mouton és leírható egy vagy MULTI-Kimi nukleotid-pár. Egy nukleotid megváltoztatásával pár lehet átmeneteket (ha van egy csere egy purin nitrogéntartalmú bázis egy purin vagy pirimidin, hogy pirimidin: A G vagy C-T), vagy lehet transzverziók (ha van egy csere a purin bázis egy pirimidin vagy fordítva, azaz A a T vagy G U).

Eredmény átmenetek vagy transzverziók megnyilvánulhatnak missense, vagy nonszensz samissens- hatást. Missense jellemzi a csere a értelemben-lovogo kodon a többi, ennek eredményeként bekövetkező változás egy mól fehérje-Kula. Samissens nem kíséri változás a fehérje, mint Ebben az esetben, megy prois kodon szubsztitúcióját a többiek, de felelős az ugyanazon aminosavat. Középpontjában a samissensa a degenerációja a genetikai kód. Ugyan azzal jellemezve, hogy a változás a szemantikai kodon-képződése kíséri egy nonszensz kodon nem felelős semmilyen aminokis-sokat, és ennek következtében képződik töredékes hibás fehérjét.

A génmutációk adódnak törlés (veszteség), a betét párhuzamos (duplájára), inverzió (forradalom) egy vagy több nukleotid-pár, ami megváltoztatja a sorrendben az olvasás az információ, és ez annak a következménye, a változás a fehérje, valamint a margarint vagy megduplázva azt.

Kromoszóma mutációk vagy aberráció fordulhat elő, ha a szerkezetátalakítási kromoszómák. Bizonyos típusú mutációk által diagnosztizált változások a morfológiai-lógia metafázisos kromoszómákon a mikroszkóp alatt. Aberrációk előfordulhatnak a kromoszómák között, valamint a kromoszómák.

Intrakromoszomális mutációk történhetnek formájában:

· Hiány (hasadási), és a deléciók a középső része a kromoszóma halálhoz vezet a szervezet, míg alacsony terminális deléciókat is okozhat, és változást okozhat jele nem halálos (például, CRI du chat-- 46 XX 5R-).

· Duplázás (párhuzamos) kapcsolatban áll felvétele kiegészítés-mennyezeti elemek megkettőzése kromoszóma régióban is vezet a kifejezés új fenotípusos tulajdonságok tulajdonságait.

· Inverzió fordulhat elő, ha a kromoszómák megtörni. Ez lesz megfordítása az elkülönített részt 180 és rögzítési az ellentétes végén, ami zavar a rendelési információkat olvasás.

Amikor interchromosomal átrendeződések nem homológ kromoszómák hőcserélő szakaszok, azaz a transzlokáció fordul elő örökletes anyagot. Megkülönböztetni kölcsönös, nonreciprocal és Robertson transzlokáció.

• Reciprok transzlokációk kapcsolatos kölcsönös helyszínek között nem homológ kromoszómák.
• Nonreciprocal transzlokáció - egy GR-csomagátvitelt rész egyik a nem homológ kromoszómák.

• Robertson transzlokáció között történik acrocentric króm harcsa. Tehát van egy deléciót az első rövid karok kromoszómák, majd transzlokálódik hosszú vállak egymással.

Kromoszóma mérhető dózis-nyayut mutációk bizonyos gének, változó a helyét a kapcsoltsági csoport. Ily módon azok megsértik a gén egyensúlyt a szervezet sejtjeibe, amelyek vrezultate prois kézben eltérések a fizikai és szellemi fejlődését az egyén. A mutációk autoszőmák. Hajlamosak vezet több káros hatásokat. mint nemi kromoszómák. A teljes száma chelove Ka-leírt kromoszómális mutációk több mint 700.

Genom-mutációk összefüggésben vannak a változás a kromoszómák számát. Megkülönböztetése poli ploidiyu és aneuploidia.

Poliploidiát - növeli a diploid kromoszómaszám hozzáadásával teljes kromoszóma határoz megsértése meiózis.

- Ha a gyermek szervezet alakul ki egy olyan zigóta, kialakulhatna egy részvétele Vova szex sejtet megváltozott kromoszómák száma, a mutáció előfordulása-nyaetsya minden sejt a szervezetben.

- Ha a mutáció folytán keletkeztek megsértése blasztomerek előfordul, csak része a test sejtjeinek, és ez nyilvánul formájában mozaytsizma ahol néhány sejt diploid kromoszómák, és néhány - megváltozott.

Poliploidiát találkozó etsya mind a növények és állatok. Poliploid emberi embriók obna-o n a tananyag kapott abortusz. Ismertetett izolált esetekben polyploid a gyermek születését, míg időtartama élete változik 15-7 napig.

Az aneuploidia lehet képviseletében a Formula kariotípus: 2n + 1,2. kromoszómák, azaz ez nem több változás a kromoszómák számát. Van többféle aneuploídia:

- Monoszómia - a hiányzó egyetlen kromoszóma. Az emberben, csak monoszómiáját az X kromoszóma összeegyeztethető életet.

- Trisomy - feleslegben bármelyike ​​kromoszóma a kariotípus. Az ismert férfi-es triszómia összeegyeztethető az élet mind a autosomes (21), valamint a nemi kromoszómák.

- Poliszómákat - feleslegben két vagy több kromoszómája van.

- Nulesomiya - a hiánya egy pár homológ kromoszómák. Organizmus kromoszóma berendezés nezhiz-képtelen.

Megváltoztatása kromoszómák száma és jellemző morfológiai és sejtes rosszindulatú.

Kombinatív variabilitás megszerzésével kapcsolatos új kombinációi gének genotípus. Ezt úgy érjük eredményeként három folyamat:

1) egy független kromoszóma szegregáció a meiózis alatt,

2) véletlenszerű ezek kombinációi a megtermékenyítés során,

3) crossing over rekombináció révén fut.

Az új gének kombinációja ad okot szervezetek egy új fenotípus. Kombinatív változékonyság jelenség megmagyarázza, hogy miért a gyermekek és unokák kombinálja a rokonok az apai vagy anyai ágon.

Transzformációs variabilitás fedezték baktériumokban. Egy NE-nisms változékonysága ebben a formában transzdukciós - egy transzfer, és újra kombinációja gének baktériumokban használatával bakteriofágok. Jelenleg ez a fajta változás széles körben használják a géntechnológia egy eljárást rekombináns molekulák.