Cat kiáltása szindróma - mi ez

cri du chat-(vagy Lejeune-szindróma) - genetikai betegség, ami nagyon ritka, és kapcsolatban van a tény, hogy nem része az 5 kromoszóma. Gyermekek szenved ebben a betegségben, gyakran sír, és sír, mint a sír, mint a macska. Ebből jött a neve - a macska sírni szindróma.

Ez a szindróma fordul elő egy gyermek után 50.000 szülés. Ez történik minden etnikai csoport gyakran befolyásolja a női nemi.

Először le ez a betegség a francia genetikus és gyermekgyógyász Zherom Lezhen. Ez történt 1963-ban. Ennélfogva, a második a betegség neve.

Cat cry szindróma jelentkezik, mert problémák az idegrendszert és a gége. E problémák miatt jön egy Cry Baby, nagyon hasonlít az egyik, hogy közzéteszi a macskák. Körülbelül egyharmada gyerek ez a tünetegyüttes elveszíti a jellemző (cry) már két éve.

Tünetek, amelyek arra utalhatnak, hogy a gyermek macskanyávogás szindróma:

- nehézségek az élelmiszer, különösen a szoptatott és a nyelés;

- egy kis baba súlya és a lassú fizikai fejlődését;

- késleltetett fejlődés a beszéd, kognitív és mozgás funkciók;

- viselkedési problémák: agresszió, hiperaktivitás és hiszti;

- szokatlan arcvonások, amely eltűnhet idővel;

- nyálfolyás.

Ezen túlmenően, a jellegzetes tünetek a betegség a következők: hipotónia, mikrokefália, fejlődési késéssel, kerek alakja az arc, lelógó sarkában a szem, lapos orrnyereg, keresztbe szem, fül, hogy túl alacsony, rövid ujjak, és így tovább. Az emberek a szindróma Lejeune gyakran nem volt semmi baja, a reproduktív rendszer.

diagnózis általában alapján készült jellegzetes tünet a sírás és a többi fent felsorolt ​​tünetek. Ezen túlmenően, a családok, ahol már az emberek, akik ebben a betegségben szenved, ajánlhat genetikai vizsgálatok és tanácsadás a témában, hogy mi lehet a szindróma a terhesség.

Mi az a szindróma?

Sajnos, a prognózis egy személy szenved cri du chat, csalódást okozott. Végtére is, a várható élettartam jelentősen alacsonyabb, mint az egészséges emberek. Továbbá, a betegek meghalni nemcsak a szindrómában, hanem a komplikációk kísérik azt (vese- és szívelégtelenség, fertőző betegségek).

A klinikai képet a beteg életét, és az időszak eléggé változatos. Minden attól függ, hogy milyen súlyosan érinti a belső szerveket, például a szív.

Jelentős szerepet játszik a várható élettartam növekedése a minőség a mindennapi élet és az orvosi ellátás. De érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb beteg hal meg az első néhány évben az élete. Csak 10% -a gyermek meghal, mielőtt 10 éves. De vannak, azonban egyes leírások a betegek, akik túlélték a 50 év vagy több. Ezért nagyon fontos, hogy ne veszítsük el a reményt.

Megelőzés és kezelés

Elég gyakran, szívfejlődési igényel műtéti korrekció, így a beteg gyermek legyen egyeztetés a gyermek szívsebészeti műtét és a speciális diagnosztika, amelynek a neve a visszhang kardiográfiához. Mint ilyen, nincs kezelés csak tüneti, mert a probléma a kromoszómák nem gyógyítható semmilyen módon, ez genetika.

A betegek do masszázs, gyakorlatok, felírt gyógyszerek, amelyek serkentik szellemi fejlődését.

Ha azt szeretnénk, hogy elkerüljék a helyzet a gyermek születése, az ilyen betegségekben szenvedő mint macskanyávogás szindróma, a pár szükségszerűen átmennek genetikai vizsgálat és kapnak szakértői tanácsot. Az egyetlen mód arra, hogy megvédje magát a születés egy halálos beteg gyermek. És ez az álom minden pár, nem?